肿瘤
癌症全基因组测序
癌症全基因组测序（WGS）让人们依次查看癌组织中存在的独特突变。它使得新的癌症相关变异的发现——包括单核苷酸变异（SNV）、拷贝数改变和结构变异——成为可能。通过比较肿瘤和正常DNA，WGS可提供特定肿瘤样本中各种改变的全面视图。
利用癌症基因组测序已发现了许多癌症相关变异。许多项目不断努力，希望分类和鉴定癌症中的突变，包括癌症基因组图谱(TCGA)、国际癌症基因组联盟 (ICGC)、癌症中体细胞突变的目录 (COSMIC)。
癌症全外显子组测序
癌症外显子组的测序提供了有关促成肿瘤发展的编码突变的有用信息。由于外显子组只占基因组的< 2%，癌症外显子测序可作为全基因组测序的经济替代方法。与全基因组方法相比，外显子组测序可产生更容易管理的数据集。
外显子组测序让癌症研究人员能够只评估编码区域，因为它们最有可能含有影响肿瘤发展的突变。癌症外显子组测序的内容也可扩展到非翻译区和miRNA结合位点，这取决于实验需求。由于它能实现运行时间和价格相宜的亲民组合，外显子组测序已成为许多肿瘤-正常样本比较的首选方法。
文库制备和外显子组富集是外显子组测序实验成功的关键。对于癌症外显子组测序，富集有限DNA样本的能力尤为重要。均一、特异地外显子组富集方法能实现编码变异的可靠鉴定。
靶向癌症测序
靶向癌症测序关注一组精选的基因、基因区域或扩增子，它们与癌症存在已知的关联。您可以使用包含癌症相关基因的固定基因集合，也可以根据感兴趣的基因设计定制集合。
新一代测序（NGS）实现了多个基因和样品的大规模平行测序。与传统的毛细管电泳相比，这种高通量的方法无论在可扩展性、速度及分辨率增加上都具有明显的优势。利用有目标的重要基因集合开展靶向癌症测序，您可以降低成本，并更快完成研究。由于它评估有限的基因，靶向癌症测序能实现对那些基因的更深度覆盖，并获得更高的分辨率来可靠地检出稀有肿瘤亚克隆中的变异。
癌症转录组测序
通过癌症RNA测序（RNA-Seq）监控基因表达和转录组的变化能协助了解肿瘤分类和发展。癌症积累了许多遗传改变，但通常只有少数能驱动肿瘤发展。癌症RNA-Seq能帮助鉴别哪些变异在癌症样本中表达。
测序编码区或整个癌症转录组能够提供肿瘤中基因表达变化的宝贵信息。癌症RNA-Seq可检测链特异的信息，这是基因调控中一个重要的部分。癌症转录组测序捕获编码和非编码RNA，并提供链方向，提供表达动力学的完整视图。
带有缺失或扩增的miRNA位点的基因组区域已知与多种癌症相关联。Small RNA-Seq使得研究人员能够发现和分析癌症转录组中存在的miRNA及其他小的非编码RNA。
靶向RNA扩增子测序分析特定癌基因表达。预先设计的癌基因表达集合侧重于特定的通路，如p53和NF-KB。研究人员可添加定制内容，拓宽实验的视野。
癌症表观遗传学分析
癌症表观遗传学的研究，如甲基化异常和转录因子结合的改变，能够帮助人们深入了解重要的致癌通路。由于甲基化改变往往激活或沉默基因，表观基因组的变化可能影响基因表达和癌症发展的速度。
新一代测序（NGS）和芯片技术可检测癌症中甲基化模式的改变及其他表观遗传学改变。
