基因组研究
全基因组测序
全基因组测序是基因组最为全面的研究方案。基因组信息已能用于鉴定遗传疾病，查找驱使癌症发展的突变，追踪疾病的爆发。迅速下降的测序成本以及处理大样本数据能力的提升都使得如今的测序者可将全基因组测序视为基因组研究的强有力工具。
全基因组测序常被理解为用于测定人类基因组，然而新一代测序技术(NGS)的规模、灵活性体现于可以在任何物种上高效运用测序技术，如农业畜牧业，植物，或疾病相关微生物。
全基因组测序具有如下优点：
提供高分辨率、精确到逐个碱基的基因组视图
可捕获大的变异，以及小到可能被遗漏的变异
鉴定潜在的致病变异，从而进行基因表达和调控机制的进一步研究
在短时间内提供大量的数据，以支持新基因组的组装
(1) 大型全基因组测序
测序大型基因组(> 5 Mb)，如人类、植物或动物基因组，为疾病和群体遗传学研究提供宝贵信息。
(2) 小型全基因组测序
小型基因组测序(≤ 5 Mb)，包括测序细菌、病毒或其他微生物的整个基因组。无需培养细菌，研究人员可利用NGS平行测序数千个小生物。
(3) De Novo 测序
De novo测序是指在没有参考序列的情况下，对一个新的基因组进行测序。NGS能实现对任何物种的快速、准确鉴定。
Phased测序，又称基因组Phased。通过区分同源染色体的等位基因差异而获得全基因组单体型，该信息通常对遗传疾病的研究至关重要。
靶向重测序
靶向重测序涉及到从样品文库中分离出感兴趣的基因组区域，以实现生殖系和体细胞变异的经济、系统检测。Illumina提供了一系列靶向重测序解决方案，以支持各种新一代测序(NGS)研究设计，从靶向基因panel，到扩增子及其他区域，再到整个外显子组。
靶向重测序具有如下优点：
专注于目标区域，生成的数据量更少、更易管理。
降低测序成本和数据分析负担
周转时间相较于其他应用更广的方法更短
支持高覆盖级别的深入测序，可识别罕见变异
外显子组测序可分析全基因组的蛋白编码区域，在该区域发现了许多致病变异。它是可替代全基因组测序的高性价比方法。
(2) 扩增子测序
PCR扩增子超深度测序是一种高靶向方法，用于分析特定基因组区域。最多可同时对数百个基因测序，所需成本与一次对等单基因实验分析方法的成本大致相同。
(3) 靶向基因集合
靶向集合包含一组专门针对特定目标基因的预定义探针。基因集合中提供了预先选定的内容，您也可以根据目标区域定制集合中的内容。
(4) 基于测序的基因分型
基于测序的基因分型（也称为新一代基因分型）是一种低成本基因筛查方法，用于发现新的植物和动物SNP以及进行基因分型研究。这是农业研究中的新兴方法。
(5) 线粒体测序
运用线粒体测序可对突变进行全面的检测和分析，由于线粒体病的异质性特性，对突变的研究向来都是一项难题。
ChIP测序
通过染色质免疫沉淀(ChIP)检测和测序技术相结合，ChIP测序(ChIP-Seq)成为鉴定转录因子及其他蛋白因子在全基因组范围内的DNA结合位点的强有力方法。在ChIP操作之后，通过特异抗体将DNA结合蛋白免疫沉淀。结合的DNA被同时沉淀、纯化并测序。
新一代测序(NGS)在ChIP上的应用已经揭示了一些在各种疾病和生物学通路（如发育和癌症发展）中发挥作用的基因调控事件的线索。ChIP-Seq能够在全基因组规模上实现对蛋白与核酸相互作用的全面检测。
ChIP-Seq具有如下优点：
可在任何生物体的整个基因组中捕获转录因子或组蛋白修饰的DNA靶点
确定转录因子的结合位点
结合RNA测序和甲基化分析，揭示基因调控网络
可兼容不同起始量的DNA样品
